Une maladie neurodégénérative héréditaire rare causée par des mutations (généralement une extension de la répétition trinucléotidique GAA) dans le gène FXN, qui entraîne une réduction de la production de frataxine, une protéine mitochondriale nécessaire à la production d’énergie. Elle se transmet de manière autosomique récessive et commence généralement durant l’enfance ou l’adolescence. Les symptômes incluent une ataxie progressive de la marche et des membres, une perte de coordination, une faiblesse musculaire, une dysarthrie, une scoliose, une perte des réflexes et une neuropathie sensorielle. De nombreux patients développent une cardiomyopathie, moins souvent un diabète. Il n’existe aucun traitement qui élimine la cause ; La thérapie vise à contrôler les symptômes, à effectuer de la kinésithérapie et à surveiller l’état du cœur et du métabolisme.