Un trouble génétique rare causé par une mutation du gène GFAP qui endommage la substance blanche du cerveau. Elle se caractérise par des troubles neurologiques (faiblesse, altération de la coordination), un retard de développement, une hypertonie musculaire et une atrophie cérébrale progressive. La maladie se manifeste généralement durant l’enfance et progresse, conduisant souvent à la mort précoce