Une maladie neurologique héréditaire rare caractérisée par une dégénérescence progressive des nerfs moteurs et sensoriels (amyotrophie spinale avec neuropathie périphérique), ainsi que par des anomalies cérébrales telles que l’agénésie (absence) ou l’hypoplasie (sous-développement) du corps calleux.
Les principaux symptômes incluent une faiblesse et une atrophie musculaires, une altération de la sensation, des problèmes de coordination des mouvements et un retard du développement psychomoteur. La maladie se transmet par un type autosomique récessif et se manifeste généralement durant l’enfance.