Un trouble congénital rare caractérisé par de multiples malformations, incluant des traits spécifiques du visage, un retard de croissance, des anomalies squelettiques et des handicaps intellectuels. Les manifestations possibles incluent la microcéphalie, la fente palatine, des anomalies des membres et divers défauts des organes internes, mais le tableau clinique peut varier considérablement d’un patient à l’autre. On pense qu’il est de nature génétique, mais la cause exacte et le type d’hérédité n’ont pas été établis en raison du nombre extrêmement faible de cas décrits. Le traitement est de soutien et vise à corriger les symptômes individuels avec la participation de spécialistes de divers domaines.