Une maladie neurodégénérative héréditaire rare causée par une mutation du gène PRNP qui entraîne l’accumulation de protéines prioniques anormales dans le cerveau. La maladie est un type de maladie à prions similaire à la maladie de Creutzfeldt–Jakob, mais avec une progression plus lente. Le GSS se manifeste généralement à l’âge mûr avec des symptômes tels qu’une ataxie progressive, un déclin cognitif, une myoclonie (spasmes musculaires), et parfois des changements mentaux. Avec le temps, la maladie entraîne de graves troubles neurologiques et la mort. Il n’existe pas de remède, la thérapie vise à soulager les symptômes et à offrir des soins de soutien.