Un trouble génétique causé par une extension du trinucléotide CGG se répète dans le gène FMR1 sur le chromosome X, entraînant une réduction ou aucune production de la protéine FMRP, essentielle au développement normal du cerveau, la cause héréditaire la plus courante des troubles du spectre de l’autisme. Les symptômes incluent des retards de développement, des difficultés d’apprentissage, des troubles sociaux et comportementaux, de l’anxiété, de l’hyperactivité et des signes révélateurs tels qu’un visage allongé, de grandes oreilles et une mobilité articulaire accrue. Les hommes souffrent généralement plus sévèrement que les femmes en raison de la présence d’un seul chromosome X. Il n’existe pas de remède à la cause, mais des soins précoces, un accompagnement éducatif et des thérapies ciblées peuvent améliorer le pronostic.