Аутизм — сложное нейроразвитийное состояние, часто неправильно понимаемое из-за широкого спектра проявлений. Термин «спектр» отражает это разнообразие, но не полностью передаёт глубину и многообразие того, как аутизм проявляется у разных людей.

Новаторское исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, проливает новый свет на эту сложность, выделяя четыре различных подтипа аутизма, каждый из которых имеет свои поведенческие и генетические особенности. Исследование провели учёные из Принстонского университета и фонда Simons, используя данные более 5,000 детей из когортного исследования аутизма SPARK.

Человек-ориентированный подход
Вместо того чтобы сосредотачиваться на отдельных симптомах или конкретных генах, исследователи применили метод генеративного смешанного моделирования (generative mixture modeling) для оценки более 230 поведенческих признаков — от социальной вовлечённости до повторяющихся моделей и этапов развития. Такой подход позволил учесть полный опыт жизни людей с аутизмом и предложить более тонкое понимание состояния.

Кластеризуя поведенческие и генетические данные, команда выделила четыре значимых подтипа аутизма:

• Социальные и поведенческие трудности (37%): Дети этой группы обычно достигают этапов развития вовремя, но испытывают заметные проблемы в социальных взаимодействиях и повторяющихся действиях. Часто сопутствуют другие состояния, такие как СДВГ, тревожность или депрессия.
• Смешанный Аутизм с задержкой развития (19%): Эти дети проявляют ранние задержки в речи или моторике. Интересно, что у них обычно меньше психиатрических симптомов, хотя проявления аутизма разнообразны.
• Умеренные трудности (34%): Группа с основными чертами аутизма средней степени выраженности и обычно без значимых сопутствующих психических проблем.
• Широко затронутые (10%): Самая маленькая группа, сталкивающаяся с глубокими трудностями в разных областях — коммуникации, развитии и эмоциональной регуляции. Генетический анализ выявил большое количество де-ново мутаций — спонтанных генетических изменений, не наследуемых от родителей.

Гены и подтипы
Традиционные исследования генетики аутизма часто не дают полной картины, выявляя гены, связанные с аутизмом, примерно у 20% пациентов. Это исследование показывает, что предварительное разделение на значимые подтипы позволяет лучше выявить генетические закономерности. Например:

• Социально-поведенческий подтип характеризуется генетическими вариантами, активными в более позднем детстве, что совпадает с более поздним диагнозом.
• Широко затронутый подтип имеет более тяжёлые мутации с сильным биологическим воздействием.
• Смешанный подтип имеет более высокую частоту редких наследуемых мутаций, указывающих на иной механизм.

Почему это важно
Исследование даёт новый взгляд на причины широкой вариативности аутизма. Оно может объяснить, почему в некоторых семьях несколько членов с аутизмом имеют более лёгкие признаки, а в других — один ребёнок нуждается в интенсивной поддержке.

По мере развития исследований эти данные могут привести к более персонализированной поддержке, раннему выявлению и более эффективным вмешательствам. Для врачей это новый каркас, связывающий поведенческие наблюдения с биологическими механизмами. Для самих людей с аутизмом и их семей — признание разнообразия опыта внутри аутистического сообщества.