исследование ооцитов (полярных телец) или эмбрионов (на стадии дробления или бластоцисты) с целью выявления наследственных патологий и хромосомных аномалий. Производится посредством анализа ДНК. Существует несколько видов ПГТ в зависимости от целей:
1) ПГТ-А (на анеуплоидию) – выявляет изменение числа хромосом.
2) ПГТ-М (моногенное предимплантационное генетическое тестирование) – помогает выявить моногенные мутации, то есть нарушения, затрагивающие отдельные гены.
3) ПГТ-СП (на структурные перестройки) – его используют, чтобы обнаруживать изменения в структуре хромосом: делеции (выпадения участков), дупликации (удвоение участков), инверсии (поворот участка на 180 градусов), транслокации (обмен фрагментами между хромосомами).