психоневрологическое наследственное заболевание. Встречается только у лиц женского пола с частотой один случай на 10000-15000. Диагноз ставится, как правило, в возрасте 1,5 – 4 лет на основании характерных симптомов: распад начавших формироваться речевых и двигательных навыков, своеобразные движения рук, затруднения при приеме пищи, неподвижный взгляд, насильственный смех и др. Нарушения общения и мутизм иногда приводят к постановке неправильного диагноза. Дети с данным синдромом имеют выраженную умственную отсталость, которая значительно утяжеляется при эмоциональных расстройствах.