наследственные заболевания, вызванные изменениями числа хромосом (геномными или хромосомными мутациями). Эти нарушения возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Примеры аномалий числа хромосом: синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме, синдром Патау – трисомия по 13-й хромосоме, синдром Эдвардса – трисомия по 18-й хромосоме. Примеры нарушений числа половых хромосом: синдром Шерешевского-Тёрнера – отсутствие одной Х-хромосомы (45 Х0), синдром Клайнфельтера – полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), полисомия по Х-хромосоме – трисомия, тетрасомия, пентасомия.