الأمراض الوراثية الناتجة عن تغيرات في عدد الكروموسومات (طفرات جينومية أو كروموسوماتية). تحدث هذه الاضطرابات نتيجة طفرات في خلايا جرثومي أحد الوالدين. أمثلة على الشذوذات في عدد الكروموسومات: متلازمة داون – تثلث الصبغي 21، متلازمة باتو – التثلث الصبغي 13، متلازمة إدواردز – التثلث الصبغي 18. أمثلة على اضطرابات عدد الكروموسومات الجنسية: متلازمة شيريشفسكي-تورنر – غياب كروموسوم X واحد (45 X0)، متلازمة كلاينفيلتر – تعدد الصبغات على كروموسومات X عند الأولاد (47، XXY)، تعدد التصومات على كروموسوم X – التثلث، رباعي الصبغيات، خماسي الصبغيات.