مجموعة من الأمراض والحالات المرضية، يرتبط حدوثها بانتهاك عمليات تطور الكائن الحي في مراحل مختلفة من تكوينه في فترة ما قبل الولادة (انظر علم الأمراض قبل الولادة). تنقسم هذه المجموعات إلى مجموعتين: وراثية وغير وراثية. الأخيرة مرتبطة بتأثير العوامل السلبية للبيئة الداخلية والبيئية – الفيزيائية، الكيميائية، البيولوجية، المؤثرة أثناء الحمل. يكون تأثيرها أكثر وضوحا في الفترات الخاصة، والتي تسمى الفترات الحرجة. تشمل هذه الفترة فترة الانغراس (7-12 يوما من الحمل)، وفترة تكوين أساسيات الأعضاء (3-6 أسابيع)، وفترة تكوين المشيمة (الشهر الثالث من الحمل). الوقاية من ولادة طفل يعاني من مرض خلقي تشمل إزالة العوامل السلبية التي قد تسبب ذلك، والاستشارات الطبية الوراثية. يعد الفحص الكامل للمولود الجديد ضروريا لغرض الكشف المبكر وتصحيح الاضطرابات.