مجموعة من الأشكال المتلازمة من الشذوذات الخلقية الناتجة عن طفرة جينية أو انحراف كروموسومي، موحدة بميزة مشتركة واحدة – السمات السلوكية والتخلف العقلي. تشمل هذه المجموعة أيضا حالات ذات أصل غير معروف، ولكن مع ردود فعل سلوكية مميزة، مثل rAS، متلازمة ريت (انظر متلازمة ريت). يتمتع الأطفال بمظهر واضح، ويتميزون بسلوك ميداني، لذا يجب التعرف عليهم وتمييزهم عن أشكال التخلف العقلي غير المميزة لمنع تكرار الحالات العائلية. العديد من أشكال الظواهر السلوكية لها سمة سلوكية مشتركة – فرط النشاط مع نقص الانتباه، والذي يمكن أن يكون أيضا متلازمة مستقلة ولا يصاحبها تأخر عقلي. كقاعدة عامة، إذا كان الطفل بدون سبب وجيه (تلف دماغي بعد الولادة، أو ضعف حسي، أو إهمال تربومي) غير قادر على تعلم مهارات معقدة وأشكال سلوكية نمطية وحركات متكلفة خاصة تسود، فعليك التفكير في انتهاك تطوره العقلي.