تغيرات مستمرة في الجينوم يمكن أن تنتقل إلى أحفاد خلية أو كائن معين. تلعب الطفرات دورا أساسيا في تطور الكائنات الحية، كونها المصدر الرئيسي للتنوع الجيني والقوة الدافعة لعملية التطور. يمكن أن يساهم كلاهما في تكيف الكائنات مع البيئة ويؤديان إلى أمراض وراثية متنوعة. تصنف الطفرات حسب طبيعة التغيرات في المادة الجينية إلى ثلاث مجموعات رئيسية:
1) الطفرات الجينية (النقطية). هذه تغييرات تحدث في بنية جزيء الحمض النووي. أمثلة على الأمراض: فينيل كيتونوريا، المهق.
2) الطفرات الكروموسوماتية. ترتبط هذه التغيرات بتغيرات في بنية الكروموسومات: فقدان (نقص) – فقدان الجزء النهائي من الكروموسومات، الحذف – فقدان جزء من الجزء الأوسط من الكروموسوم، التكرار – مضاعفة جزء من الكروموسوم، الانعكاس – دوران منطقة الكروموسوم بمقدار 180°، النقل – نقل قسم من كروموسوم إلى آخر. العواقب: أشكال شديدة من التخلف العقلي، أمراض الدم، انخفاض القدرة على البقاء، اللوكيميا.
3) الطفرات الجينومية. ترتبط بتغير في عدد الكروموسومات: متعدد الصيغ الصبغية – زيادة متعددة في مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية (ثلاثي الصيغة الصبغية (3n)، رباعي الصيغة الصبغية (4n)، سداسي الصيغة الصبغية (6n)); انفوترلويد (التغاير الصيغي الصبغي) هو تغير غير متعدد في عدد الكروموسومات (2n±1، 2n±2).