Blog Details

ترنح فريدريخ

مرض تنكسي عصبي وراثي نادر ناتج عن طفرات (عادة امتداد لتكرار ثلاثي النيوكليوتيدات GAA) في جين FXN يؤدي إلى تقليل إنتاج فراتاكسين، وهو بروتين ميتوكوندري ضروري لإنتاج الطاقة. ينتقل بطريقة متنحية وراثية وعادة ما يبدأ في الطفولة أو المراهقة. تشمل الأعراض ارتكاب تدريجي في المشي والأطراف، فقدان التنسيق، ضعف العضلات، عسر النهار، الجنف، فقدان ردود الفعل، والاعتلال العصبي الحسي. يصاب العديد من المرضى باعتلال عضلة القلب، وغالبا ما يكون مرض السكري. لا يوجد علاج يقضي على السبب؛ يهدف العلاج إلى التحكم في الأعراض، وإجراء العلاج الطبيعي، ومراقبة حالة القلب والأيض.