مرض عصبي وراثي نادر يتميز بتدهور تدريجي للأعصاب الحركية والحسية (ضمور العمود الفقري مع اعتلال عصبي محيطي)، بالإضافة إلى تشوهات دماغية مثل فقدان الدماغ أو نقص النمو (نقص النمو) في الجسم الثفني.
تشمل الأعراض الرئيسية ضعف العضلات وضمورها، ضعف الإحساس، مشاكل في تنسيق الحركات، وتأخر في التطور النفسي الحركي. ينتقل المرض عن طريق نوع متنحي وراثي وعادة ما يظهر في مرحلة الطفولة.