Blog Details

متلازمة جيرستمان-سترايسلر-شاينكر (GSS)

مرض تنكس عصبي وراثي نادر ناتج عن طفرة في جين PRNP تؤدي إلى تراكم بروتينات البريون غير الطبيعية في الدماغ. المرض هو نوع من أمراض البريون يشبه مرض كروتسفيلد-جاكوب، لكنه يبطئ في التقدم. عادة ما يظهر متلازمة الجيمونات العضلية في منتصف العمر مع أعراض مثل الترنح التدريجي، تدهور معرفي، ارتعاش عضلي (عضلات)، وأحيانا تغيرات ذهنية. مع مرور الوقت، يؤدي المرض إلى اضطرابات عصبية شديدة ووفاة. لا يوجد علاج، العلاج يهدف إلى تخفيف الأعراض وتقديم رعاية داعمة.