مرض وراثي عصبي. يحدث فقط عند الإناث بمعدل حالة واحدة لكل 10000-15000. يتم التشخيص، كعادة، في سن 1.5-4 سنوات بناء على الأعراض المميزة: تدهور مهارات الكلام والمهارات الحركية التي بدأت تتكون، حركات غريبة لليدين، صعوبات في الأكل، نظرة ثابتة، ضحك مصطن، وغيرها. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة يعانون من تأخر عقلي واضح، والذي يزداد سوءا بشكل كبير بسبب الاضطرابات العاطفية.