اضطراب خلقي نادر يتميز بتشوهات متعددة، بما في ذلك ملامح وجهية محددة، وتخلف النمو، والتشوهات العظمية، والإعاقات الذهنية. تشمل المظاهر المحتملة صغر الرأس، شق الحنك، تشوهات في الأطراف وعيوب مختلفة في الأعضاء الداخلية، لكن الصورة السريرية قد تختلف بشكل كبير من مريض لآخر. يعتقد أن الوراثة وراثية بطبيعتها، لكن السبب الدقيق ونوع الوراثة لم يتم تحديده بسبب قلة الحالات الموصوفة جدا. العلاج داعم ويهدف إلى تصحيح الأعراض الفردية بمشاركة مختصين في مجالات متنوعة.