اضطراب وراثي ناتج عن امتداد تكرار ثلاثي النوكليوتيدات CGG في جين FMR1 على الكروموسوم X، مما يؤدي إلى انخفاض أو عدم إنتاج بروتين FMRP، وهو ضروري لتطور الدماغ الطبيعي، وهو السبب الأكثر وراثة للإعاقات الذهنية وسبب وراثي معروف لاضطرابات طيف التوحد. تشمل الأعراض تأخرات في النمو، صعوبات التعلم، مشاكل اجتماعية وسلوكية، قلق، فرط نشاط، وعلامات واضحة مثل طول الوجه، وتوسيع الأذنين، وزيادة حركة المفاصل. عادة ما يعاني الرجال أكثر من النساء بسبب وجود كروموسوم X واحد فقط. لا يوجد علاج للسبب، لكن الرعاية المبكرة، والدعم التعليمي، والعلاجات المستهدفة يمكن أن تحسن التشخيص.