редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями (обычно расширением тринуклеотидного повтора GAA) в гене FXN, что приводит к снижению продукции фратаксина – митохондриального белка, необходимого для выработки энергии. Передаётся по аутосомно-рецессивному типу и обычно начинается в детстве или подростковом возрасте. Симптомы включают прогрессирующую атаксию походки и конечностей, потерю координации, мышечную слабость, дизартрию, сколиоз, утрату рефлексов и сенсорную невропатию. У многих пациентов развивается кардиомиопатия, реже – диабет. Лечения, устраняющего причину, нет; терапия направлена на контроль симптомов, проведение физиотерапии и наблюдение за состоянием сердца и обменом веществ.