стойкие изменения генома, которые могут передаваться потомкам данной клетки или организма. Мутации играют фундаментальную роль в развитии живых организмов, являясь основным источником генетического разнообразия и движущей силой эволюционного процесса. Они могут как способствовать адаптации организмов к окружающей среде, так и приводить к различным наследственным заболеваниям. Мутации классифицируются по характеру изменений генетического материала на три основные группы:
1) Генные (точечные) мутации. Это изменения, возникающие в структуре молекулы ДНК. Примеры заболеваний: фенилкетонурия, альбинизм.
2) Хромосомные мутации. Связаны с изменением структуры хромосом: утрата (нехватка) – потеря концевой части хромосомы, делеция – выпадение участка средней части хромосомы, дупликация – удвоение фрагмента хромосомы, инверсия – поворот участка хромосомы на 180°, транслокация – перенос участка одной хромосомы на другую. Последствия: тяжелые формы умственной отсталости, заболевания крови, снижение жизнеспособности, лейкоз.
3) Геномные мутации. Связаны с изменением числа хромосом: полиплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора хромосом (триплоидия (3n), тетраплоидия (4n), гексаплоидия (6n)); Анеуплоидия (гетероплоидия) – некратное изменение числа хромосом (2n±1, 2n±2).