редкое наследственное неврологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией двигательных и сенсорных нервов (спинальной амиотрофией с периферической нейропатией), а также аномалиями мозга, такими как агенезия (отсутствие) или гипоплазия (недоразвитие) мозолистого тела.
Основные симптомы включают слабость и атрофию мышц, нарушение чувствительности, проблемы с координацией движений и задержку психомоторного развития. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу и обычно проявляется в детском возрасте.