генетическое заболевание, вызванное расширением тринуклеотидного повтора CGG в гене FMR1 на Х-хромосоме, что приводит к снижению или отсутствию продукции белка FMRP, необходимого для нормального развития мозга.наиболее распространённая наследственная причина интеллектуальных нарушений и известная генетическая причина расстройств аутистического спектра. Симптомы включают задержку развития, трудности в обучении, социальные и поведенческие проблемы, тревожность, гиперактивность и характерные внешние признаки, такие как удлинённое лицо, большие уши и повышенная подвижность суставов. Мужчины обычно страдают тяжелее, чем женщины, из-за наличия только одной Х-хромосомы. Лечения, устраняющего причину, нет, однако ранняя помощь, образовательная поддержка и целевые терапии могут улучшить прогноз.