редкое врождённое заболевание, характеризующееся множественными пороками развития, включая специфические черты лица, задержку роста, скелетные аномалии и интеллектуальные нарушения. Возможные проявления включают микроцефалию, расщелину нёба, аномалии конечностей и различные дефекты внутренних органов, однако клиническая картина может существенно различаться у разных пациентов. Предположительно имеет генетическую природу, но точная причина и тип наследования не установлены из-за крайне малого числа описанных случаев. Лечение носит поддерживающий характер и направлено на коррекцию отдельных симптомов с участием специалистов разных профилей.